单基因遗传病

一、项目概述

单基因遗传病是由单个基因发生变异所引发的一大类遗传性疾病，遵循孟德尔遗传模式。检测覆盖SMA、地中海贫血、遗传性耳聋、DMD杜氏肌营养不良、血友病、苯丙酮尿症等数百种临床常见遗传病。

很大一部分单基因病属于隐性遗传，携带者本人身体发育、日常生活均不受影响，没有特异临床表现；常规体检、影像学检查很难发现基因层面的异常。只有通过基因检测，才能精准识别致病携带状态，明确患病风险。

二、背景介绍

单基因遗传病整体病种数量庞大，部分病种病情重，可造成智力损伤、运动功能丧失、终身残疾，甚至危及生命，给患儿个人、家庭带来沉重的身心与经济负担。

多数单基因病产前很难通过普通产检发现。开展单基因病基因检测，能够对高危个体进行提前识别，评估子代患病概率，为备孕、产前诊断提供科学参考，助力出生缺陷的三级防控，减少严重遗传病患儿的出生。

三、受众对象

1. 备孕及孕期夫妇，希望做多病种孕前携带者筛查，实现优生优育。

2. 存在遗传病家族史、有反复流产、死胎、不良生育史的家庭。

3. 临床上表现出疑似单基因病相关症状，需要明确致病病因的就诊患者。

4. 近亲婚配家庭，建议开展多基因病种的携带者评估。

四、临床价值

可筛查单基因致病突变与携带者状态，评估生育风险，服务优生指导；辅助疑似病例病因查找，为家系遗传评估、临床鉴别诊断提供分子参考依据。

温馨提示：

本检测为遗传风险筛查，不作为疾病确诊唯一依据，需结合家族史由专业医师综合判读；阴性结果不能排除检测范围外其他致病变异。