地中海贫血

一、什么是地中海贫血

地中海贫血（简称 "地贫"）是一种由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，为常染色体隐性遗传病。根据受累基因类型，主要分为 α 地贫和 β 地贫两类。

地贫是我国长江以南地区最高发的遗传病之一，尤以广东、广西、海南等省高发。流行病学调查显示，广西人群地贫基因携带率约25%，广东约16.7%，全国地贫基因携带者约 3000 万人。

二、为什么要重视地贫防控

1. 轻型地贫携带者通常无明显症状，不影响正常工作与寿命，多数自身并不知情。

2. 但若夫妻双方为同类型地贫基因携带者，每次生育有 25% 概率孕育重型地贫患儿：

2.1. 重型 α 地贫：常导致胎儿水肿综合征，多在孕晚期死胎或出生后不久夭折，目前尚无有效治疗手段。

2.2. 重型 β 地贫：患儿出生时外观正常，3～6个月后逐渐出现严重贫血，需终身规律输血和去铁治疗，年均治疗费用约10万元；造血干细胞移植平均费用约40万元，一个重型地贫患者一生经济负担超过480万元。

三、检测技术优势

本项目采用高通量测序（NGS）技术进行地贫基因检测：

      · 一次检测覆盖 α、β 珠蛋白基因区域 500 余种常见及罕见基因型别。

      · 漏检率低于 0.5%，可发现新型突变位点。

      · 相较于传统试剂盒仅覆盖 20 余种基因型、罕见型别漏检率较高的局限，检测更全面、结果更准确。

      · 该技术已被国家卫健委纳入地贫防控推荐检测技术。

四、适用人群

1. 婚前 / 孕前保健人群：计划结婚或备孕的夫妇，双方籍贯为地贫高发地区者尤为建议。

2. 孕期产检人群：孕早期建档孕妇，建议先行检测，若结果为阳性再筛查配偶。

3. 有地贫家族史，或曾生育过地贫患儿的夫妇。

4. 血常规初筛异常者：MCV、MCH 降低，或血红蛋白电泳异常，需进一步基因确诊者。

五、检测意义

通过婚前、孕前及孕期地贫基因筛查，可及时发现致病基因携带状况，经规范遗传咨询与产前诊断，有效避免重型地贫患儿出生，实现重型地贫 "零出生" 的防控目标。