新生儿重症联合免疫缺陷病（SCID）筛查

守护在生命起点・早发现・早干预・早治疗

一、什么是 SCID

       重症联合疫缺陷病免（Severe Combined Immunodeficiency，SCID） 是最严重的一类原发性免疫缺陷病，由多种单基因突变引起，以T淋巴细胞数量或功能严重缺失为核心特征，常同时累及B细胞与NK细胞，导致患儿几乎丧失抗感染能力。

二、疾病背景与危害

       患儿出生后即处于"无免疫力"状态，普通环境中的病原体即可引发致命感染，常见表现为：反复严重感染（肺炎、败血症）、慢性腹泻、持续发热、反复鹅口疮与皮肤真菌感染、生长发育落后。

       若未在新生儿期及时发现并干预，典型 SCID 患儿多在 1 岁内死亡。

       国际多中心随访数据显示：患儿若在 3.5 月龄前、未发生严重感染前接受造血干细胞移植，存活率可达 94%；一旦感染后再治疗，存活率显著下降。新生儿期筛查，是决定预后的关键窗口。

三、适用人群

1.全体新生儿——建议纳入常规新生儿疾病筛查；

2.有原发性免疫缺陷病家族史、曾生育免疫缺陷患儿的家庭；

3.儿科/免疫科/呼吸科就诊的婴幼儿，出现以下任一情况应警惕：

﹒1年内≥8次耳部感染，或≥2次严重鼻窦感染、≥2次肺炎。

﹒口服抗生素2个月以上疗效不佳，或需静脉抗生素才能控制感染。

﹒婴儿期生长发育落后、持续鹅口疮或皮肤真菌感染。

﹒反复深部脓肿、败血症。

四、检测方案

异常者将衔接"初筛 - 复核 - 免疫学检测 / 基因测序 - 免疫重建"一体化诊疗路径。