静脉血栓栓塞症（VTE）

一、项目概述

静脉血栓栓塞症（Venous thromboembolism）简称VTE，被称为临床“沉默的杀手”，包含深静脉血栓形成（DVT）与肺血栓栓塞症（PTE）。血液在静脉内异常凝固形成血栓，约80%的DVT患者早期无明显症状，血栓脱落可诱发急性肺栓塞，严重时发生猝死，是住院患者非预期死亡的重要原因。

VTE的发生是遗传易感因素与后天获得性因素共同作用的结果。欧美人群常见的血栓易感基因变异，在中国人群发生率极低；国人VTE风险多为抗凝蛋白缺陷、多基因微效累加效应，直接套用国外风险评估工具存在局限。

国家卫健委连续多年将提高VTE规范预防率列为国家医疗质量安全改进目标，并纳入三级医院评审指标，强调遗传风险在血栓早期预防中的价值。

二、检测项目介绍

本项目采用适配中国人群的PRS‑10多基因风险评分模型，针对国人VTE易感核心基因位点开展检测。弥补传统Caprini、Padua临床评分缺少遗传维度评估的短板。

1.采集外周静脉血，检测10个中国人群VTE相关易感基因位点。

2.计算多基因遗传风险评分，量化个体先天血栓易感程度。

3.与临床风险评分联合使用，辅助病因解析，为VTE一级预防、复发风险预警、个体化抗栓方案提供遗传学参考。

三、适用人群

1.住院高危人群

存在血栓家族史、外科大手术、创伤骨折、恶性肿瘤、长期卧床制动、妊娠产后、充血性心力衰竭、炎性肠病等获得性危险因素，需要开展VTE综合风险分层的入院患者。

2.已确诊VTE 患者

50 岁以下发病、无明显诱因的特发性血栓、血栓反复发作、少见部位血栓（肠系膜、肝肾静脉等）；需解析血栓病因、评估复发风险、指导长期抗凝管理。

3.特殊风险个体

不明原因复发性流产；计划大型手术且存在血栓家族史，需评估先天易栓倾向人群。

四、临床价值

1.风险预警：补充传统临床评估手段，识别先天遗传高风险人群，实现早期干预预防。

2.病因阐释：帮助解析不明原因、复发性血栓的遗传背景。

3.个体化防治参考：结合基因结果辅助临床制定抗凝方案、选择药物、规划预防周期。

4.长期管理依据：为高遗传风险个体提供长期随访管理参考。

五、VTE基因检测

1. 操作流程-静脉血栓栓塞症（VTE）遗传风险评估及个体化防治

2. 检测说明

（1）样本类型：外周静脉血

（2）交付物：VTE遗传风险评估检测报告，包含遗传风险分层、临床参考建议

六、参考依据

《易栓症诊断与防治中国指南（2021 版）》、《中国创伤骨科患者围手术期静脉血栓栓塞症预防指南》、中国人群 VTE‑PRS‑10 多基因模型国际研究文献。