脊髓性肌萎缩症（SMA）

一、项目概述

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类严重的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，致病根源为SMN1基因发生缺失或功能突变，导致人体运动神经元受损凋亡，进而出现全身性肌肉无力、肌肉萎缩。

疾病存在分型差异，重症患儿可在婴幼儿期发病，影响呼吸、吞咽功能，具有较高致残、致死风险；而人群中大量SMA基因携带者身体完全健康，无任何不适体征，血常规、体格检查、普通B超均无法识别，仅依靠基因检测可以明确携带者状态。

二、背景介绍

SMA在我国人群携带率处于较高水平，当夫妻双方均为SMA致病基因携带者时，每次妊娠，胎儿有25%的概率患病、50%概率成为无症状携带者、25%概率完全不携带致病基因。

随着医学发展，SMA已经具备有效的早期干预治疗手段，但重症患儿发病后治疗成本高、预后有限。因此把筛查关口前移，在孕前或者孕早期开展SMA携带者基因检测，提前评估生育风险，是预防SMA患儿出生最重要、经济有效的防控方式。

三、受众对象

1. 备孕夫妻、早孕期孕妇，作为常规孕前出生缺陷筛查项目。

2. 家族中有SMA患者、既往生育过SMA患病孩子的高危家庭。

3. 临床出现不明原因肌无力、肢体肌肉萎缩的受检者，用于临床病因鉴别诊断。

四、临床价值

SMA基因检测可筛查无症状携带者，评估子代患病风险，指导优生遗传咨询；同时助力患儿早期诊断，新生儿筛查可实现症状前干预，有效改善预后，减少重症发生。

温馨提示：

本检测为遗传风险筛查，不可单独作为疾病确诊依据，请结合家族史，在专业遗传咨询医师指导下综合判读。检测阴性亦不能排除全部罕见致病突变风险。