康孕^®染色体 CNV-seq

一、项目概述

康孕染色体 CNV-seq 检测，即染色体拷贝数变异测序检测，依托高通量测序平台，高分辨率检测染色体数目异常以及微小片段的微缺失、微重复，属于产前高精度染色体基因组检测项目。

二、背景介绍

传统染色体核型分析分辨率有限，难以识别小片段基因组失衡，而染色体微缺失/微重复是胎儿结构异常、不良妊娠的常见原因。CNV-seq 弥补了传统核型的局限，更高灵敏度发现这类基因组拷贝数变异，支撑产前遗传诊断。

三、适用人群

1. 无创DNA、唐氏筛查提示高风险。

2. 孕期B超提示胎儿结构异常、超声软指标异常。

3. 既往生育染色体微缺失/微重复患儿、不明原因复发性流产。

4. 夫妻携带染色体平衡重排。

5. 经医生评估，需要高精度染色体基因组诊断的产前人群。

四、临床价值

同步检出染色体数目异常和微缺失微重复，检测结果结合遗传咨询解读，辅助临床评估胎儿染色体异常风险，为生育决策提供参考。

温馨提示：

本项目仅针对染色体拷贝数变异，不覆盖绝大多数单基因病，不能排除环境因素造成的胎儿异常。